A esclerose lateral amiotrófica (ELA) é uma doença rara, uma desordem neurodegenerativa, que também é conhecida como doença de Lou Gehrig. Não existem evidências que indiquem que há um tratamento que leve á cura desta enfermidade, ela afeta o sistema nervoso e acarreta paralisia motora progressiva.

Esta patologia se dá por conta que a ELA (esclerose lateral amiotrófica) ataca as células nervosas que vão ao cérebro e da medula espinhal aos músculos em todo o corpo, paralisando assim progressivamente todos os músculos. Hoje, após muitas pesquisas sobre esta doença temos que já existem muitas tecnologias sofisticadas de sequenciamento de genes que nos têm levado a uma grande variedade de descobertas, revelando os fundamentos genéticos da ELA, pesquisas nos mostram que mudanças em qualquer um dos diversos genes diferentes aumentam as chances de que um indivíduo contraia a doença.

Os pesquisadores também já descobriram que usando uma molécula chamada oligonucleótido antissentido podemos ter um tratamento potencial para alguns tipos de ELA, além disso eles estão tentando achar maneiras de medir a doença a partir da forma que ela avança, a fim de desenvolver drogas terapêuticas que auxiliassem no tratamento da doença neurológica em questão.

A esclerose lateral amiotrófica (ELA) atinge seus alvos sem aviso prévio, esta condição inicia-se sem dor com sintomas iniciais bem discretos, que são muitas vezes ignorados. A própria doença não possuía muita repercussão até que um famoso jogador de basebol chamado Lou Gehrig começou a deixar as bolas cair no campo sem nenhum motivo aparente, levando assim a uma desconfiança de que talvez não estivesse tudo bem com sua saúde. Lou Gehrig foi diagnosticado com ELA em junho de 1939, a perda do controle muscular de Gehrig progrediu de forma veloz, ficando assim rapidamente acamado e faleceu em junho de 1941 aos 37 anos de idade.

Dados atuais nos mostram que anualmente são diagnosticadas cerca  6 mil pessoas com ELA nos EUA, sabemos que ela geralmente atinge pessoas entre 50 a 60 anos, mas pode começar muito mais cedo que isso, ou até mais tarde. Ao início da evolução da doença os neurônios motores começam a morrer, uma vez que estas células enviam sinais do cérebro através da medula espinhal para os músculos, sua morte provoca perda de mobilidade, destreza, fala e até mesmo deglutição, geralmente aqueles que contraem ELA morrem por insuficiência respiratória, dentro de três a cinco anos após o diagnóstico.

Na última década foi possível identificar que possíveis mutações foram conectadas a quase 70% dos casos familiares de ELA e cerca de 10% dos esporádicos, esta riqueza de novos dados genéticos nos abre vias para o desenvolvimento de uma terapia melhor e mais avançada para conter o avanço destes casos. Pessoas que possuem ELA familiar (com predisposição genética para tal ocorrência) possuem 50% de chances de passá-la a próxima geração, eles representam somente uma pequena parte dos doentes, mas desempenham um papel extraordinário para desvendar as bases genéticas da doença.

Uma boa parte do progresso em relação as pesquisas se deve a disposição dos indivíduos afetados pela doença, que oferecem sua disposição aos estudos de DNA. Pessoas com ELA e seus familiares também judam a sensibilizar o público a arrecadar fundos para apoiar pesquisas e serviços para doentes através das mídias sociais, o “Desafio ELA do balde de gelo” por exemplo moveu milhões de pessoas ao redor do mundo a se juntar a causa para a arrecadação de dinheiro para as pesquisas, além de gerar um grande processo de conscientização coletiva.

Iremos estar mentindo se dissermos que a ELA é fácil, pois é uma doença difícil, e em muitas vezes cruel, antes do famoso caso de Gehrig, que citamos anteriormente, áqueles que possuíam ELA sofriam em silêncio, mas após a nova onda de consciência coletiva sobre os efeitos da doença, os pesquisadores foram engajados e receberam verbas úteis para descobrir cada vez mais genes nocivos e levar cada vez mais adiante a ideia de criar terapias melhores para uma intervenção revolucionária para estes casos.

Fonte: Revista Scientific American, agosto 2017.